Hemoglobinpatiler
Sfingomiyelin ve fosfotidilkolin dış
PS ve fosfotidiletanolomim iç
Asimetrik dağılım flippaz
Bazlı parçalama saponin
Hemoglobin S 6 glutamin valin
Hemoglobin C 6 glutamin lizin tedavi gerekmz
Ortak özellikleri polimerleşme
Hemoglobin D D-punjap 121 glutamin asit glutamin Hindistan
Hemoglobin E 26 glutamik asit Lizin
En yaygın beta zinciri varyantı
Taylandda görülür HPLC kullanılarak tespit edilir
Hemoglobin H Alfa talasemi 4 beta zinciri
Hemoglobin Barts 4 gama protein doğumdan sonra kaybolur
Genelde 3 gen delesyonu var
4 olursa Hidrops fetalis var Kemik iliği nakli lazım
Demografi talasemi akdeniz bölgesi plasmodium falciparum ile paralellik gösterir
%5 alfa talesemi %1.5 beta talesemi
Kromozom 11 Beta talesemim
Kromozom 16 alfa talesemi
Homozigot Beta 0 Hb A üretmez
B kısmı eksiklik Hb A da azalmaya neden olur
alfa 1 veya alfa ikiden herhangi biri azalırsa üretim devam eder alfa+ olarak gösterilir
Hiçbiri üretilmezse alfa0 olarka gösterilir
alfa T üretim azalması
Beta talesemilerde
Kemik iliği eritroid öncüllerinin ölmesi Etkisiz eritropoez denir
6 aylıkken asemptomatik HbF baskın
1 yaşına kadar ortaya çıkar
Rbc ler mikrositik ve hipokromotiktir
Transfüzyon tedavisi talesemi majörler için seçenektir
Beta talesemi intermedia
alfa ve betanın dengesiz üretilmesi
Alfa talesemi
alfa1 ve alfa2 de büyük delesyonlae var baskın gen kusuru
